多項(xiàng)選擇題Ⅰ型糖原累積癥的主要臨床特點(diǎn)為（）

A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴(yán)重
C.反復(fù)低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿


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2.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳（）

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.糖原累積病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.21-三體綜合征

3.多項(xiàng)選擇題引起染色體畸變的原因有（）

A.放射線
B.母親妊娠時(shí)年齡過大
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.遺傳因素

5.多項(xiàng)選擇題多基因遺傳病有（）

A.糖尿病
B.癲癇
C.原發(fā)性高血壓
D.苯丙酮尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

6.多項(xiàng)選擇題伴有身材矮小的疾病有（）

A.Turner綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.21-三體綜合征
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.苯丙酮尿癥

7.多項(xiàng)選擇題現(xiàn)已進(jìn)行新生兒篩選的疾病有（）

A.糖原累積病
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征

8.多項(xiàng)選擇題常出現(xiàn)肝腫大的疾病是（）

A.21-三體綜合征
B.肝豆?fàn)詈俗冃?
C.苯丙酮尿癥
D.糖原累積病
E.粘多糖代謝障礙

9.多項(xiàng)選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.糖原累積病

10.多項(xiàng)選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>