A.神經(jīng)分裂癥
B.孤立性先天性心臟病
C.無(wú)腦兒
D.唇腭裂
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D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
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A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可排出
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.眼距寬,眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛,四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D.頭圍正常
E.骨齡落后
A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶
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