多項選擇題伴有身材矮小的疾病有（）
A.Turner綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.21-三體綜合征
D.肝豆狀核變性
E.苯丙酮尿癥
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1.多項選擇題現已進行新生兒篩選的疾病有（）
A.糖原累積病
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.肝豆狀核變性
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
2.多項選擇題常出現肝腫大的疾病是（）
A.21-三體綜合征
B.肝豆狀核變性
C.苯丙酮尿癥
D.糖原累積病
E.粘多糖代謝障礙
3.多項選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性腎上腺皮質增生癥
E.糖原累積病
4.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質增生癥
E.肝豆狀核變性
5.多項選擇題肝豆狀核變性臨床特點有（）
A.無癥狀時尿銅即可排出
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經癥狀多見于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現
E.少數患兒有范可尼綜合征癥狀
6.多項選擇題不屬于21-三體綜合征常見體征的是（）
A.眼距寬，眼外側上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛，四肢及指趾細長
D.頭圍正常
E.骨齡落后
7.多項選擇題下列哪些檢查可協助診斷肝豆狀核變性（）
A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖
8.多項選擇題哪些酶缺陷可導致苯丙酮尿癥（）
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶
9.多項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
A.肝臟不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量減少
D.尿排銅量減少
E.膽汁中排出銅增加
10.多項選擇題苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征（）
A.苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C.已發(fā)生腦損害癥狀者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上
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