多項選擇題引起染色體畸變的原因有（）

A.放射線
B.母親妊娠時年齡過大
C.病毒感染
D.化學因素
E.遺傳因素


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2.多項選擇題多基因遺傳病有（）

A.糖尿病
B.癲癇
C.原發(fā)性高血壓
D.苯丙酮尿癥
E.肝豆狀核變性

3.多項選擇題伴有身材矮小的疾病有（）

A.Turner綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.21-三體綜合征
D.肝豆狀核變性
E.苯丙酮尿癥

4.多項選擇題現(xiàn)已進行新生兒篩選的疾病有（）

A.糖原累積病
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.肝豆狀核變性
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征

5.多項選擇題常出現(xiàn)肝腫大的疾病是（）

A.21-三體綜合征
B.肝豆狀核變性
C.苯丙酮尿癥
D.糖原累積病
E.粘多糖代謝障礙

6.多項選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.糖原累積病

7.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.肝豆狀核變性

8.多項選擇題肝豆狀核變性臨床特點有（）

A.無癥狀時尿銅即可排出
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

9.多項選擇題不屬于21-三體綜合征常見體征的是（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛，四肢及指趾細長
D.頭圍正常
E.骨齡落后

10.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性（）

A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖