多項選擇題下列哪些檢查可診斷肝豆狀核變性（）

A.角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍蛋白低于400mg/L


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1.多項選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見（）

A.46，XXP
B.45，X
C.46，XXq
D.45，X/46，XX
E.47，XXY

2.多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)（）

A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形

3.多項選擇題肝豆狀核變性的臨床特點有（）

A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍蛋白降低
D.進行性肌無力
E.血清非銅藍蛋白降低

4.多項選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）

A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝

6.多項選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性（）

A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲

7.多項選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形（）

A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟

8.多項選擇題遺傳性疾病分為（）

A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病

9.多項選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病（）

A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

10.多項選擇題21-三體綜合征核型可為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.47，XXY