A.腦膜炎
B.顱內腫瘤
C.癲癇
D.大腦發(fā)育不全
E.腦積水
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A.遺傳因素
B.母親情況
C.疾病
D.營養(yǎng)
E.生活環(huán)境
A.妊娠早期患病毒感染
B.遭受精神創(chuàng)傷
C.接受藥物或X線照射
D.所處環(huán)境受毒物污染
E.重度營養(yǎng)不良
A.神經系統(tǒng)發(fā)育最早
B.生殖系統(tǒng)發(fā)育較晚
C.肌肉組織到學齡期才加速發(fā)育
D.腦組織在第2年才加速發(fā)育
E.淋巴系統(tǒng)發(fā)育先快后回縮
A.由上到下
B.由遠到近
C.由粗到細
D.低級到高級
E.由簡單到復雜
A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或側凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C.進行性智能遲滯
D.角膜混濁、視網膜色素變性、視神經萎縮
E.胃腸道畸形
A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型
A.皮膚成纖維細胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2,4二硝基苯肼試劑驗尿
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍蛋白低于400mg/L
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