單項選擇題新生兒期進行篩查的遺傳代謝病是（）
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆狀核變性
D.血友病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題遺傳的物質(zhì)基礎是（）
A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細胞
E.脫氧核糖核酸
2.單項選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征
3.單項選擇題患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
A.先天性心臟病
B.甲狀腺功能低下
C.糖原累積病
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
4.單項選擇題患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應當維持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
5.單項選擇題為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
A.3個月內(nèi)
B.6個月內(nèi)
C.9個月內(nèi)
D.12個月內(nèi)
E.18個月內(nèi)