單項(xiàng)選擇題男童,4個(gè)月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來院就診,經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。經(jīng)治療,該患兒病情平穩(wěn),血苯丙氨酸濃度控制適宜,準(zhǔn)備出院。家長詢問何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食,正確的回答是()
A.8~10歲之后
B.6~8歲之后
C.4~6歲之后
D.2~4歲之后
E.1歲之后
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。該病的治療要點(diǎn)最主要是()
A.藥物治療
B.飲食療法
C.心理療法
D.中醫(yī)治療
E.尚無特殊治療方法
2.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于()
A.出生時(shí)
B.出生1~3個(gè)月
C.出生1年左右
D.出生1年3個(gè)月
E.出生3~6個(gè)月
3.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。診斷考慮()
A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征
4.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查,檢查項(xiàng)目是()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗(yàn)
E.血游離氨基酸分析
5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,不能獨(dú)立行走,生長發(fā)育落后,通貫手,鼻梁低,唇厚舌大,不會(huì)叫爸爸媽媽。該病的病因應(yīng)除外()
A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學(xué)因素
E.病毒感染
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關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)的敘述錯(cuò)誤的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
該病的治療要點(diǎn)最主要是()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)()
題型:多項(xiàng)選擇題
關(guān)于尿三氯化鐵試驗(yàn),正確的是()
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醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括()
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新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測(cè)定是在給小兒喂奶后()
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為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下,開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是()
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21-三體綜合征的特殊面容為()
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遺傳性疾病的傳遞方式有()
題型:多項(xiàng)選擇題