單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險是（）。
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
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1.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）。
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
2.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?。
A.生長激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小
3.單項選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）。
A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
4.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）。
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
5.單項選擇題3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?。
A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
最新試題
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）。
題型：單項選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
題型：單項選擇題
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）。
題型：單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?。
題型：單項選擇題