多項(xiàng)選擇題患兒,女,10歲,因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽,無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢:T36.8℃,煩躁,面部及鞏膜黃染,心肺無(wú)異常,腹部稍膨隆,上腹部壓痛,無(wú)明顯反跳痛,未觸及包塊。為明確診斷需要做的緊急檢查是()。

A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、尿淀粉酶
C.肝炎病毒標(biāo)志物檢測(cè)
D.血肝、腎功能,電解質(zhì)及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血?dú)夥治?/p>


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不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。

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苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。

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若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()。

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肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()。

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患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。

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為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括()。

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苯丙酮尿癥是屬于()。

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我國(guó)頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()。

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為明確診斷需要做的緊急檢查是()。

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