多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。
A.特殊飲食
B.補(bǔ)充維生素B12
C.補(bǔ)充L－肉堿
D.補(bǔ)充葉酸
E.長(zhǎng)期口服小劑量抗生素
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1.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
A.機(jī)械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
2.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
F.父母血的遺傳代謝病篩查
G.父母血型
3.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。
A.血常規(guī)+CRP
B.尿常規(guī)
C.血?dú)夥治?br />
D.血生化
E.胸片
F.心臟超聲
G.頭顱CT
H.腹部B超
I.血糖
4.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
5.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診首選檢查是（）。
A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
最新試題
青春前期的Turner綜合征最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題