單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
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1.單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險是（）。
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
2.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）。
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
3.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?。
A.生長激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小
4.單項選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）。
A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準型
E.白血病
5.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）。
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
最新試題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。
題型：多項選擇題
確診后應(yīng)（）。
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。
題型：單項選擇題
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）。
題型：單項選擇題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
題型：單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病（）。
題型：單項選擇題
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）。
題型：單項選擇題