確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）。

黏多糖病缺陷的酶位于（）。

確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）。

確診首選檢查是（）。

若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）。

9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）。

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。

青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。