單項選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）。
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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1.單項選擇題患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項檢查（）。
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
2.單項選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
3.單項選擇題若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險是（）。
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
4.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）。
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
5.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小
最新試題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）。
題型：單項選擇題
標(biāo)準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
題型：單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：單項選擇題
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
題型：單項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項選擇題
確診首選檢查是（）。
題型：單項選擇題