單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒


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1.單項(xiàng)選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

4.單項(xiàng)選擇題10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對確診無用（）

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Gutheie實(shí)驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br /> C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖?、裥?br /> E.黏多糖病Ⅱ型