A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
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A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽(tīng)力障礙兒童最終的語(yǔ)言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點(diǎn)陽(yáng)性，則要禁止氨基糖苷類(lèi)的藥物使用
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.DMD
A.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)
B.血常規(guī)（通過(guò)觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布，判斷疾?。?br />
C.血紅蛋白電泳
D.基因檢測(cè)
最新試題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）