多項選擇題地中海貧血檢測方法有（）
A.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)
B.血常規(guī)（通過觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布，判斷疾?。?br />
C.血紅蛋白電泳
D.基因檢測
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1.多項選擇題現(xiàn)有唐氏篩查的方法（）
A.孕11-13+6周頸項透明帶厚度篩查
B.血清學(xué)篩查
C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
D.羊水穿刺
2.單項選擇題Patau綜合征是由以下哪種原因?qū)е碌模ǎ?/a>
A.21-三體–唐氏綜合征
B.18-三體–愛德華氏綜合癥
C.13-三體
D.16-三體
3.判斷題遺傳性疾病均是來自父親或（和）母親遺傳。
4.判斷題高血壓是一種單基因疾病。
5.單項選擇題血紅蛋白電泳屬于（）
A.生化篩查
B.分子篩查
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會有太大影響。
題型：判斷題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：單項選擇題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
題型：單項選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項選擇題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題