單項選擇題Patau綜合征是由以下哪種原因導致的()
A.21-三體–唐氏綜合征
B.18-三體–愛德華氏綜合癥
C.13-三體
D.16-三體
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3.單項選擇題血紅蛋白電泳屬于()
A.生化篩查
B.分子篩查
4.多項選擇題MLPA檢測的特點是()
A.靈敏度高,通量一般
B.適和檢測基因的缺失或重復
C.適合檢測點突變
D.不能發(fā)現(xiàn)新突變
5.多項選擇題sanger測序的特點()
A.靈敏度高
B.通量低
C.可以檢出新突變
D.不適于檢測致病基因復雜、致病位點多的單基因遺傳病
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視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞(RPE)功能受損,從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
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根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
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