單項選擇題血紅蛋白電泳屬于()
A.生化篩查
B.分子篩查
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1.多項選擇題MLPA檢測的特點是()
A.靈敏度高,通量一般
B.適和檢測基因的缺失或重復
C.適合檢測點突變
D.不能發(fā)現(xiàn)新突變
2.多項選擇題sanger測序的特點()
A.靈敏度高
B.通量低
C.可以檢出新突變
D.不適于檢測致病基因復雜、致病位點多的單基因遺傳病
3.多項選擇題以下哪項屬于分子篩查()
A.PCR
B.Sanger測序
C.二代測序
D.核酸質(zhì)譜
4.多項選擇題以下哪些屬于超聲篩查的優(yōu)勢()
A.簡便,無創(chuàng)傷,形態(tài)學觀察
B.可以有效對功能性出生缺陷進行篩查
C.可以有效對器質(zhì)性出生缺陷進行篩查
D.細微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)
E.應用廣泛,如產(chǎn)科,婦科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等
5.多項選擇題常見遺傳病類型分為()
A.染色體病
B.單基因病
C.多基因病
D.線粒體病
最新試題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞,分別是:()
題型:多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞(RPE)功能受損,從而導致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導、視網(wǎng)膜代謝、細胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行,不會有太大影響。
題型:判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
題型:判斷題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征確診的金標準為:()
題型:單項選擇題