A.靈敏度高,通量一般
B.適和檢測基因的缺失或重復(fù)
C.適合檢測點(diǎn)突變
D.不能發(fā)現(xiàn)新突變
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A.靈敏度高
B.通量低
C.可以檢出新突變
D.不適于檢測致病基因復(fù)雜、致病位點(diǎn)多的單基因遺傳病
A.PCR
B.Sanger測序
C.二代測序
D.核酸質(zhì)譜
A.簡便,無創(chuàng)傷,形態(tài)學(xué)觀察
B.可以有效對功能性出生缺陷進(jìn)行篩查
C.可以有效對器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查
D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)
E.應(yīng)用廣泛,如產(chǎn)科,婦科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等
A.染色體病
B.單基因病
C.多基因病
D.線粒體病
A.被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率,疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后,有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法;
B.篩查方法簡便,成本低,安全,易被受檢者接受;
C.對疾病的檢出率高,假陽性和假陰性率低,要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性;
D.有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測:()
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素:()
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()