A.靈敏度高
B.通量低
C.可以檢出新突變
D.不適于檢測致病基因復(fù)雜、致病位點多的單基因遺傳病
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A.PCR
B.Sanger測序
C.二代測序
D.核酸質(zhì)譜
A.簡便,無創(chuàng)傷,形態(tài)學(xué)觀察
B.可以有效對功能性出生缺陷進(jìn)行篩查
C.可以有效對器質(zhì)性出生缺陷進(jìn)行篩查
D.細(xì)微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)
E.應(yīng)用廣泛,如產(chǎn)科,婦科,消化科,泌尿科,心血管科,眼科,普外科等
A.染色體病
B.單基因病
C.多基因病
D.線粒體病
A.被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率,疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后,有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法;
B.篩查方法簡便,成本低,安全,易被受檢者接受;
C.對疾病的檢出率高,假陽性和假陰性率低,要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性;
D.有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持
A.Turner綜合征
B.貓叫綜合征
C.唐氏綜合征
D.白化病
最新試題
男性不可能患乳腺癌。
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會有太大影響。
Leigh綜合征病變的主要特征:()
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
以下哪一個不是乳腺癌預(yù)防措施:()