多項選擇題現(xiàn)有唐氏篩查的方法（）
A.孕11-13+6周頸項透明帶厚度篩查
B.血清學篩查
C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
D.羊水穿刺
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1.單項選擇題Patau綜合征是由以下哪種原因?qū)е碌模ǎ?/a>
A.21-三體–唐氏綜合征
B.18-三體–愛德華氏綜合癥
C.13-三體
D.16-三體
2.判斷題遺傳性疾病均是來自父親或（和）母親遺傳。
3.判斷題高血壓是一種單基因疾病。
4.單項選擇題血紅蛋白電泳屬于（）
A.生化篩查
B.分子篩查
5.多項選擇題MLPA檢測的特點是（）
A.靈敏度高，通量一般
B.適和檢測基因的缺失或重復
C.適合檢測點突變
D.不能發(fā)現(xiàn)新突變
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
題型：單項選擇題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應當避免大劑量使用。
題型：多項選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型：判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題