單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因吃奶差、腹脹、便秘近2年來(lái)診，此患兒出生后不久即表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、吃奶差、少哭、少動(dòng)、腹脹、便秘、哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說(shuō)話、不會(huì)走路。查體；體溫35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮膚粗糙，毛發(fā)干枯，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽診無(wú)啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。以下哪項(xiàng)檢查可以確定診斷（）

A.染色體檢查
B.血苯丙氨酸濃度
C.GH刺激試驗(yàn)
D.血清T3、T4、TSH濃度
E.骨齡X線片


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7.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）