單項選擇題男，1歲，患苯丙酮尿癥，在其飲食療法中，每日應供給的苯丙氨酸量為（）
A.0.5～1mg/kg
B.2～15mg/kg
C.15～25mg/kg
D.25～30mg/kg
E.30～50mg/kg
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食中，維持血中苯丙氨酸最適宜的濃度是（）
A.0.1～0.2mmol／L
B.0.2～0.4mmol／L
C.0.4～0.6mmol／L
D.0.6～0.8mmol／L
E.0.12～0.6mmol／L
2.單項選擇題對于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4
3.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細胞中缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
4.單項選擇題一母親為21／21易位攜帶者，其下一代罹患唐氏綜合征的概率是（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
5.單項選擇題標準唐氏綜合征的再發(fā)風險率為（）
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
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患兒，6個月。咳喘2天于早上入院，下午呼吸困難加重、煩躁不安、口唇發(fā)紺、鼻翼扇動。查體：心率180次/分，三凹征陽性，右肺底聞及少許小水泡音，肋下可觸及肝臟3cm。胸部正位片可見少量點片狀陰影及肺氣腫。該患兒可能出現(xiàn)的并發(fā)癥是（）。
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新生兒，男。34周早產(chǎn)，生后10天，皮膚黃染1周。體檢：精神反應好，面和軀干部黃疸重，四肢黃疸輕，心、肺正常，腹軟，肝脾不大，患兒血型為O型。該患兒可能的診斷是（）。
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嬰兒期感染性疾病多見，多是由于哪種物質(zhì)的減少（）
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患兒，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，通貫手，智商60。為確定診斷需做的檢查是（）。
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