單項選擇題對于疑為苯丙酮尿癥的4歲兒童,初篩應做的檢查是()
A.新生兒篩查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學診斷
E.DNA分析
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1.單項選擇題男,1歲,患苯丙酮尿癥,在其飲食療法中,每日應供給的苯丙氨酸量為()
A.0.5~1mg/kg
B.2~15mg/kg
C.15~25mg/kg
D.25~30mg/kg
E.30~50mg/kg
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食中,維持血中苯丙氨酸最適宜的濃度是()
A.0.1~0.2mmol/L
B.0.2~0.4mmol/L
C.0.4~0.6mmol/L
D.0.6~0.8mmol/L
E.0.12~0.6mmol/L
3.單項選擇題對于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是()
A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4
4.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細胞中缺乏()
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
5.單項選擇題一母親為21/21易位攜帶者,其下一代罹患唐氏綜合征的概率是()
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%~4%
E.100%
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