A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
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A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h
最新試題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?