A.骨髓檢查找幼稚細胞
B.找尼曼-匹克細胞
C.肝活檢
D.血清銅藍蛋白測定
E.白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
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你可能感興趣的試題
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.慢性粒細胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆狀核變性
A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
進一步檢查()
A.甲狀腺功能
B.糖代謝功能試驗
C.肝功能+銅藍蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
最新試題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()