A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
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E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
最新試題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()