肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。