苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。