肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。