2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產物。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

黏多糖病的主要臨床表現是什么？

肝豆狀核變性的神經系統(tǒng)主要表現為反復驚厥發(fā)作。

12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經，體檢發(fā)現乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？