肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

黏多糖病

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）