4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿?yàn)槭蟪粑?,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
上述患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.組氨酸羥化酶被抑制
E.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
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5歲2個(gè)月女孩,身高84cm,身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣,腕骨骨化中心4個(gè),智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平,常吐舌。父母非近親結(jié)婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
該患兒確診后,治療給予甲狀腺片10mg口服,準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量,至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時(shí)所用劑量即為維持量,除外()
A.食欲改善,反應(yīng)靈活
B.便秘與腹脹緩解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨齡和身高達(dá)到正常同齡兒水平
5歲2個(gè)月女孩,身高84cm,身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣,腕骨骨化中心4個(gè),智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平,常吐舌。父母非近親結(jié)婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
診斷考慮()
A.垂體性侏儒癥
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病(1型)
5歲2個(gè)月女孩,身高84cm,身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣,腕骨骨化中心4個(gè),智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平,常吐舌。父母非近親結(jié)婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
確診需做哪項(xiàng)檢查()
A.血糖測(cè)定
B.腦電圖檢查
C.腕部X線攝片
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血T3、T4、TSH檢查
5歲2個(gè)月女孩,身高84cm,身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣,腕骨骨化中心4個(gè),智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平,常吐舌。父母非近親結(jié)婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
下列哪項(xiàng)與該患兒的病因無(wú)關(guān)()
A.甲狀腺無(wú)或少
B.甲狀腺激素合成障礙
C.母孕期飲食中缺碘
D.母孕期用抗甲狀腺藥物
E.甲狀腺集碘功能和(或)碘的有機(jī)化過程障礙
13歲女孩。多食、多飲、多尿,人漸消瘦2個(gè)月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高,尿糖陽(yáng)性,確診為糖尿病。
根據(jù)患兒目前情況,宜選哪項(xiàng)治療方案()
A.5%碳酸氫鈉靜脈滴注
B.小劑量胰島素,低滲生理鹽水靜脈滴注
C.小劑量胰島素,等滲生理鹽水靜脈滴注
D.小劑量胰島素,5%葡萄糖靜脈滴注
E.大劑量胰島素靜脈注射及皮下注射
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甲狀腺功能減低癥的常見病因有哪些?
先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是()
Ⅰ型糖尿病的病因是()、()及()。
中樞性性早熟的病因可為().
新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)是()
男孩,8歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應(yīng)答反應(yīng)好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲()
女孩在()、男孩在()以前出現(xiàn)性發(fā)育征象,稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為(),不一致者為();按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為()和()。
女孩,6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊。體檢:血壓115/90mmHg,外陰男性化。血鈉150mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性()
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