單項選擇題男孩,8歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應答反應好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲()
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
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1.單項選擇題男孩,8歲。多飲、多尿近5個月。體檢:生長發(fā)育落后,精神萎靡,皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L,尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影()
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
2.單項選擇題女孩,7歲余。乳房增大5個月,陰道出血3天。體檢:乳房B3期,乳暈及小陰唇色素沉著,無陰毛。盆腔B超:子宮增大,右側(cè)卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗LH峰值/基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲()
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
3.單項選擇題女孩,11歲半。多飲、多尿,人漸消瘦1個月,近2天發(fā)熱、咳嗽??崭寡?7.5mmol/L,血酮體陰性,pH7.28.BE-8.0mmol/L()
A.生長激素缺乏癥
B.中樞性尿崩癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.外周性性早熟
E.糖尿病酮癥酸中毒
4.單項選擇題新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng)。生后半個月發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕。體檢:反應差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性()
A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
5.單項選擇題新生兒,出生后1周起小兒反應差,進食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()
A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥