單項(xiàng)選擇題新生兒,出生后1周起小兒反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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1.單項(xiàng)選擇題女孩,6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊。體檢:血壓115/90mmHg,外陰男性化。血鈉150mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性()

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥()

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

3.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥()

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征()

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

最新試題

簡(jiǎn)述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機(jī)理。

題型:?jiǎn)柎痤}

男孩,8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育落后,精神萎靡,皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L,尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見(jiàn)1cm×1cm×1.5cm大小占位影()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

中樞性性早熟的病因可為().

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,8歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應(yīng)答反應(yīng)好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女孩,7歲余。乳房增大5個(gè)月,陰道出血3天。體檢:乳房B3期,乳暈及小陰唇色素沉著,無(wú)陰毛。盆腔B超:子宮增大,右側(cè)卵巢可見(jiàn)3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值/基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()

題型:多項(xiàng)選擇題

糖尿病的典型表現(xiàn)是()、()、()、()。

題型:填空題

新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)是()

題型:多項(xiàng)選擇題

下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()

題型:多項(xiàng)選擇題

甲狀腺功能減低癥的常見(jiàn)病因有()、()、()、()、()、()。

題型:填空題