4歲男孩。生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿為鼠臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。
假如上述患兒系非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機制是()
A.高苯丙氨酸血癥
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸濃度下降
D.酪氨酸羥化酶被抑制
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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4歲男孩。生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿為鼠臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。
上述患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機制是()
A.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.組氨酸羥化酶被抑制
E.肝細胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
5歲2個月女孩,身高84cm,身長的中點位于臍下緣,腕骨骨化中心4個,智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平,常吐舌。父母非近親結婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
該患兒確診后,治療給予甲狀腺片10mg口服,準備逐步加大甲狀腺片劑量,至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時所用劑量即為維持量,除外()
A.食欲改善,反應靈活
B.便秘與腹脹緩解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨齡和身高達到正常同齡兒水平
5歲2個月女孩,身高84cm,身長的中點位于臍下緣,腕骨骨化中心4個,智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平,常吐舌。父母非近親結婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
診斷考慮()
A.垂體性侏儒癥
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖?。?型)
5歲2個月女孩,身高84cm,身長的中點位于臍下緣,腕骨骨化中心4個,智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平,常吐舌。父母非近親結婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
確診需做哪項檢查()
A.血糖測定
B.腦電圖檢查
C.腕部X線攝片
D.尿三氯化鐵試驗
E.血T3、T4、TSH檢查
5歲2個月女孩,身高84cm,身長的中點位于臍下緣,腕骨骨化中心4個,智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平,常吐舌。父母非近親結婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
下列哪項與該患兒的病因無關()
A.甲狀腺無或少
B.甲狀腺激素合成障礙
C.母孕期飲食中缺碘
D.母孕期用抗甲狀腺藥物
E.甲狀腺集碘功能和(或)碘的有機化過程障礙
最新試題
甲狀腺功能減低癥的常見病因有()、()、()、()、()、()。
糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些?
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簡述糖尿病酮癥酸中毒的液體療法
女孩,6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊。體檢:血壓115/90mmHg,外陰男性化。血鈉150mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()
生長激素缺乏癥的發(fā)病原因有()、()和()等多種。
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()
哪些酶缺陷可導致苯丙酮尿癥()
先天性甲狀腺功能減低癥()
新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng)。生后半個月發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕。體檢:反應差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性()