女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診的首選檢查是()
A.染色體檢查
B.測(cè)定血糖
C.測(cè)定血酪氨酸值
D.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診后應(yīng)如何處理()
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.終生補(bǔ)充甲狀腺素
C.補(bǔ)充維生素D及鈣劑
D.補(bǔ)充葉酸與維生素B12
E.無特殊治療方法
女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
最可能的診斷是()
A.苯丙酮尿癥
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.白化病
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿?yàn)槭蟪粑?,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)()
A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入,持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿,要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入,又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食,以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿?yàn)槭蟪粑?,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其血漿苯丙氨酸濃度范圍是()
A.0.06~0.08mmol/L
B.0.08~0.16mmol/L
C.0.24~1.20mmol/L
D.2.44~5.55mmol/L
E.>5.55mmol/L
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿?yàn)槭蟪粑?,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒最可能的診斷是()
A.組氨酸血癥
B.苯丙酮尿癥
C.半乳糖血癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.高精氨酸血癥
最新試題
Ⅰ型糖尿病的病因是()、()及()。
簡(jiǎn)述糖尿病酮癥酸中毒的胰島素治療的原則。
甲狀腺功能減低癥的常見病因有()、()、()、()、()、()。
糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些?
甲狀腺功能減低癥的治療原則是什么?
女孩在()、男孩在()以前出現(xiàn)性發(fā)育征象,稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為(),不一致者為();按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為()和()。
甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)包括()、()、()、()。
女孩,11歲半。多飲、多尿,人漸消瘦1個(gè)月,近2天發(fā)熱、咳嗽。空腹血糖17.5mmol/L,血酮體陰性,pH7.28.BE-8.0mmol/L()
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()
男孩,8歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應(yīng)答反應(yīng)好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲()