單項(xiàng)選擇題先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)


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1.單項(xiàng)選擇題連鎖分析（）。

A.明確遺傳模式
B.對(duì)某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

2.單項(xiàng)選擇題突變篩查（）。

A.明確遺傳模式
B.對(duì)某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

3.單項(xiàng)選擇題分離分析（）。

A.明確遺傳模式
B.對(duì)某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

4.單項(xiàng)選擇題全基因組外顯子測(cè)序（）。

A.明確遺傳模式
B.對(duì)某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

5.單項(xiàng)選擇題全基因組關(guān)聯(lián)研究（）。

A.明確遺傳模式
B.對(duì)某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

6.單項(xiàng)選擇題毛周角化病又稱為（）。

A.扁平苔蘚
B.瘰疬性苔蘚
C.小棘苔蘚
D.毛發(fā)角化病
E.毛發(fā)紅糠疹

7.單項(xiàng)選擇題臨床皮損表現(xiàn)為廣泛鱗屑及局限性角化性疣狀丘疹，呈"豪豬"樣外觀的是（）。

A.尋常型魚(yú)鱗病
B.板層狀魚(yú)鱗病
C.先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病
D.先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病
E.性連鎖魚(yú)鱗病

8.單項(xiàng)選擇題尋常型魚(yú)鱗病（）。

A.顆粒層增厚
B.系常染色體隱性遺傳
C.皮損好發(fā)于四肢屈側(cè)
D.瘙癢劇烈
E.表皮中絲聚合蛋白減少