單項(xiàng)選擇題尋常型魚鱗?。ǎ?。

A.顆粒層增厚
B.系常染色體隱性遺傳
C.皮損好發(fā)于四肢屈側(cè)
D.瘙癢劇烈
E.表皮中絲聚合蛋白減少


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1.單項(xiàng)選擇題與毛周角化病的發(fā)病無關(guān)的是（）。

A.常染色體顯性遺傳
B.維生素A缺乏
C.代謝障礙
D.內(nèi)分泌異常
E.X染色體顯性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題分離分析（）。

A.明確遺傳模式
B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

3.單項(xiàng)選擇題尋常型魚鱗?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

4.單項(xiàng)選擇題性連鎖魚鱗病（）。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

5.單項(xiàng)選擇題遺傳性掌跖角化病（）。

A.有兩種臨床類型
B.一定伴有掌跖多汗
C.都在嬰兒期發(fā)病
D.少數(shù)可累及手足背及肘膝部
E.為X染色體隱性遺傳

6.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是各型魚鱗病的共同特點(diǎn)（）。

A.皮膚干燥
B.表皮角化過度
C.片狀魚鱗樣固著性鱗屑
D.伴有掌跖角化
E.單基因遺傳病

7.單項(xiàng)選擇題性連鎖魚鱗病的病因是（）。

A.染色體14q11.2的TGM1基因突變
B.類固醇硫酸酯酶基因的缺陷
C.12-R脂氧合酶突變
D.角蛋白10基因突變
E.角蛋白1基因突變

8.單項(xiàng)選擇題如為明確某種遺傳性皮膚病的人群分布規(guī)律及評估遺傳因素的作用，常需應(yīng)用（）。

A.遺傳流行病學(xué)研究
B.分離分析
C.連鎖分析
D.突變篩查
E.全基因組外顯子測序

9.單項(xiàng)選擇題單純型大皰性表皮松解癥（）。

A.是最重型
B.水皰發(fā)生在表皮基底細(xì)胞層
C.尼氏征陽性
D.水皰位置較深
E.愈合后遺留瘢痕

10.單項(xiàng)選擇題以下關(guān)于性連鎖魚鱗病的描述錯誤的是（）。

A.系性連鎖隱性遺傳
B.此病僅見于女性
C.皮損以四肢伸側(cè)、軀干下部為重
D.不隨年齡而改善
E.本病的基因在X染色體上