多項選擇題患兒，男，6月14天．因咳嗽、腹瀉半月，加重伴嘔吐2天入院。入院前半月，患兒受涼后出現(xiàn)咳嗽，單聲咳，無吼喘、氣促、呼吸困難，伴腹瀉7～8次／日，為黃綠色蛋花樣便．無黏液、膿血，不伴發(fā)熱、嘔吐。經(jīng)當(dāng)?shù)刂委煙o明顯好轉(zhuǎn)。入院前2天，開始出現(xiàn)嘔吐7～8次，為胃內(nèi)容物，非噴射性，無咖啡、膽汁。患兒生后2～3個月會抬頭，否認(rèn)驚厥史。查體：T37℃，P142次/分，R38次／分，W13kg，頭圍41cm，胸圍42cm，腹圍43cm，身高66cm，營養(yǎng)發(fā)育好，神清，無黃疸，皮膚彈性好，腹壁皮下脂肪2cm，眼眶無凹陷，無鼻扇，唇紅，咽充血，頸軟，雙肺呼吸音粗，有少許粗濕啰音。心音有力，律齊。腹軟，肝肋下4cm，質(zhì)軟，緣銳，脾肋下1cm，質(zhì)軟，脊柱四肢無畸形。門診胸片：雙肺紋理增多。B超：肝右肋下4．5cm，回聲均勻。大便常規(guī)：WBC2～4個／HP，RBC0～1個／HP，輪狀病毒抗原（+），少許黏液。血常規(guī)：RBC3．7×1012／L，Hb92g／L，Plt547×109／L，WBC7．6×109／L，N0．25，L0．67，MCV80fc，MCH24．9pg。下一步應(yīng)做什么檢查（）
A.甲胎蛋白
B.大便培養(yǎng)
C.乙型三對半
D.肝功能
E.血糖
F.CMV-PCR，CMV-IgMCMV-IgG
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1.多項選擇題患兒女性，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來院就診。近半年來乏力，活動后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長102．5cm，坐高54．4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。目前應(yīng)作什么處理？（）
A.酶替代治療
B.口服補(bǔ)充鈣劑
C.肌注維生素D3
D.口服羅蓋全
E.家庭如需生育第二胎，有條件做產(chǎn)前基因診斷
F.若并發(fā)感染控制感染
2.單項選擇題患兒女性，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來院就診。近半年來乏力，活動后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長102．5cm，坐高54．4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。提示：血鈣2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N=1．3～2．1mmol／L）、堿性磷酸酶160．7U／L（N=119～450U／L），尿黏多糖測定陽性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎體形態(tài)失常，椎體變扁，左手尺骨遠(yuǎn)段明顯變短，左手第2～5掌骨近端變尖、稍聚攏。雙下肢正側(cè)位示髂骨基底部較細(xì)，髖臼較淺，邊緣欠光整。兩側(cè)股骨頭扁平邊緣毛糙，股骨頸偏短，雙髖外翻。目前應(yīng)作什么判斷（）
A.佝僂病
B.黏脂累積病
C.先天性軟骨發(fā)育不全
D.黏多糖病
E.先天性骨發(fā)育不全
F.先天性甲狀腺功能減低癥
3.多項選擇題患兒女性，7歲，因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年，骨痛3年來院就診。近半年來乏力，活動后心累、氣促。查體：T37℃，P104次／分，R25次／分，體重18kg。身長102．5cm，坐高54．4cm，頭圍50cm，雞胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，雙手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，質(zhì)中。先重點檢查哪些項目（）
A.鈣、磷、堿性磷酸酶
B.染色體分析
C.特異性酶活性測定
D.尿黏多糖檢查
E.骨骼X攝片
F.25（OH）D3
4.多項選擇題患兒女性，12歲。因嘔吐、腹痛、嗜睡3天加重伴昏迷8小時來院急診。一周前因受涼后發(fā)熱、咳嗽，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院靜脈輸注頭孢唑啉3天后，出現(xiàn)乏力、口干、多飲、多尿癥狀進(jìn)行性加劇。體檢：T38．5℃，P120次／分，R34次／分，BP15／9kPa。消瘦、唇舌干燥，唇櫻紅，呼吸深大，皮膚彈性差，四肢肢端涼，可見大理石樣花紋。右下肺可聞及濕啰音。目前應(yīng)急診作什么處理（）
A.靜脈輸注5％葡萄糖液
B.靜脈輸注5％碳酸氫鈉液
C.應(yīng)用20％甘露醇脫水
D.靜脈輸注0.9％氯化鈉液或0.45％氯化鈉液
E.靜脈輸注抗生素
F.靜脈滴注小劑量正規(guī)胰島素
5.多項選擇題患兒女性，12歲。因嘔吐、腹痛、嗜睡3天加重伴昏迷8小時來院急診。一周前因受涼后發(fā)熱、咳嗽，經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院靜脈輸注頭孢唑啉3天后，出現(xiàn)乏力、口干、多飲、多尿癥狀進(jìn)行性加劇。體檢：T38．5℃，P120次／分，R34次／分，BP15／9kPa。消瘦、唇舌干燥，唇櫻紅，呼吸深大，皮膚彈性差，四肢肢端涼，可見大理石樣花紋。右下肺可聞及濕啰音。提示：靜脈滴注正規(guī)胰島素0．1U／（kg·h），1小時后復(fù)查血鉀2．9mmol／L、鈉148mmol／L，血糖40mmol／L，血漿滲透壓284mmol／L?；純旱?小時補(bǔ)0．9％氯化鈉液及0．45％氯化鈉600ml，血壓12／8kPa。目前以下處理哪些正確（）
A.繼續(xù)靜脈補(bǔ)鉀
B.繼續(xù)靜滴0.45％氯化鈉液
C.靜脈輸注5％葡萄糖液
D.靜脈輸入血漿或全血
E.靜脈輸入25％人血白蛋白
F.繼續(xù)每小時靜脈滴注正規(guī)胰島素0.1U／kg