多項(xiàng)選擇題患兒,男,6月14天.因咳嗽、腹瀉半月,加重伴嘔吐2天入院。入院前半月,患兒受涼后出現(xiàn)咳嗽,單聲咳,無(wú)吼喘、氣促、呼吸困難,伴腹瀉7~8次/日,為黃綠色蛋花樣便.無(wú)黏液、膿血,不伴發(fā)熱、嘔吐。經(jīng)當(dāng)?shù)刂委煙o(wú)明顯好轉(zhuǎn)。入院前2天,開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐7~8次,為胃內(nèi)容物,非噴射性,無(wú)咖啡、膽汁?;純荷?~3個(gè)月會(huì)抬頭,否認(rèn)驚厥史。查體:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,頭圍41cm,胸圍42cm,腹圍43cm,身高66cm,營(yíng)養(yǎng)發(fā)育好,神清,無(wú)黃疸,皮膚彈性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶無(wú)凹陷,無(wú)鼻扇,唇紅,咽充血,頸軟,雙肺呼吸音粗,有少許粗濕啰音。心音有力,律齊。腹軟,肝肋下4cm,質(zhì)軟,緣銳,脾肋下1cm,質(zhì)軟,脊柱四肢無(wú)畸形。門診胸片:雙肺紋理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回聲均勻。大便常規(guī):WBC2~4個(gè)/HP,RBC0~1個(gè)/HP,輪狀病毒抗原(+),少許黏液。血常規(guī):RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。提示:血乳酸:9.86mmol/L(0.5~2.1mmol/L)血脂:總膽固醇7.3mmol/L(0~5.1mmol/L)甘油三酯2.2mmol/L(0~2.3μmol/L)高密度脂蛋白1.97mmol/L(0.91~2.27mmol/L)低密度脂蛋白2.98mmol/L(0~3.36mmol/L)X線長(zhǎng)骨攝片:骨質(zhì)疏松根據(jù)以上結(jié)果,為了進(jìn)一步確診需要做什么檢查及制定什么治療方案?()
A.肝CT掃描
B.肝組織糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性測(cè)定
C.果糖耐受實(shí)驗(yàn)
D.無(wú)特殊治療
E.口服玉米淀粉2g/kg
F.少食多餐
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2.多項(xiàng)選擇題患兒,男,6月14天.因咳嗽、腹瀉半月,加重伴嘔吐2天入院。入院前半月,患兒受涼后出現(xiàn)咳嗽,單聲咳,無(wú)吼喘、氣促、呼吸困難,伴腹瀉7~8次/日,為黃綠色蛋花樣便.無(wú)黏液、膿血,不伴發(fā)熱、嘔吐。經(jīng)當(dāng)?shù)刂委煙o(wú)明顯好轉(zhuǎn)。入院前2天,開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐7~8次,為胃內(nèi)容物,非噴射性,無(wú)咖啡、膽汁?;純荷?~3個(gè)月會(huì)抬頭,否認(rèn)驚厥史。查體:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,頭圍41cm,胸圍42cm,腹圍43cm,身高66cm,營(yíng)養(yǎng)發(fā)育好,神清,無(wú)黃疸,皮膚彈性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶無(wú)凹陷,無(wú)鼻扇,唇紅,咽充血,頸軟,雙肺呼吸音粗,有少許粗濕啰音。心音有力,律齊。腹軟,肝肋下4cm,質(zhì)軟,緣銳,脾肋下1cm,質(zhì)軟,脊柱四肢無(wú)畸形。門診胸片:雙肺紋理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回聲均勻。大便常規(guī):WBC2~4個(gè)/HP,RBC0~1個(gè)/HP,輪狀病毒抗原(+),少許黏液。血常規(guī):RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。下一步擬進(jìn)行什么相關(guān)檢查助診()
A.血乳酸
B.眼科檢查有無(wú)K-F環(huán)
C.血脂
D.X線長(zhǎng)骨攝片
E.銅藍(lán)蛋白
F.胎兒血紅蛋白
G.外周血象或骨髓象中找尼曼-匹克泡沫細(xì)胞
3.多項(xiàng)選擇題患兒,男,6月14天.因咳嗽、腹瀉半月,加重伴嘔吐2天入院。入院前半月,患兒受涼后出現(xiàn)咳嗽,單聲咳,無(wú)吼喘、氣促、呼吸困難,伴腹瀉7~8次/日,為黃綠色蛋花樣便.無(wú)黏液、膿血,不伴發(fā)熱、嘔吐。經(jīng)當(dāng)?shù)刂委煙o(wú)明顯好轉(zhuǎn)。入院前2天,開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐7~8次,為胃內(nèi)容物,非噴射性,無(wú)咖啡、膽汁?;純荷?~3個(gè)月會(huì)抬頭,否認(rèn)驚厥史。查體:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,頭圍41cm,胸圍42cm,腹圍43cm,身高66cm,營(yíng)養(yǎng)發(fā)育好,神清,無(wú)黃疸,皮膚彈性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶無(wú)凹陷,無(wú)鼻扇,唇紅,咽充血,頸軟,雙肺呼吸音粗,有少許粗濕啰音。心音有力,律齊。腹軟,肝肋下4cm,質(zhì)軟,緣銳,脾肋下1cm,質(zhì)軟,脊柱四肢無(wú)畸形。門診胸片:雙肺紋理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回聲均勻。大便常規(guī):WBC2~4個(gè)/HP,RBC0~1個(gè)/HP,輪狀病毒抗原(+),少許黏液。血常規(guī):RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。下一步應(yīng)做什么檢查()
A.甲胎蛋白
B.大便培養(yǎng)
C.乙型三對(duì)半
D.肝功能
E.血糖
F.CMV-PCR,CMV-IgMCMV-IgG
4.多項(xiàng)選擇題患兒女性,7歲,因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年,骨痛3年來(lái)院就診。近半年來(lái)乏力,活動(dòng)后心累、氣促。查體:T37℃,P104次/分,R25次/分,體重18kg。身長(zhǎng)102.5cm,坐高54.4cm,頭圍50cm,雞胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,雙手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,質(zhì)中。目前應(yīng)作什么處理?()
A.酶替代治療
B.口服補(bǔ)充鈣劑
C.肌注維生素D3
D.口服羅蓋全
E.家庭如需生育第二胎,有條件做產(chǎn)前基因診斷
F.若并發(fā)感染控制感染
5.單項(xiàng)選擇題患兒女性,7歲,因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年,骨痛3年來(lái)院就診。近半年來(lái)乏力,活動(dòng)后心累、氣促。查體:T37℃,P104次/分,R25次/分,體重18kg。身長(zhǎng)102.5cm,坐高54.4cm,頭圍50cm,雞胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,雙手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下:3cm,脾肋下2cm,質(zhì)中。提示:血鈣2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、堿性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖測(cè)定陽(yáng)性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎體形態(tài)失常,椎體變扁,左手尺骨遠(yuǎn)段明顯變短,左手第2~5掌骨近端變尖、稍聚攏。雙下肢正側(cè)位示髂骨基底部較細(xì),髖臼較淺,邊緣欠光整。兩側(cè)股骨頭扁平邊緣毛糙,股骨頸偏短,雙髖外翻。目前應(yīng)作什么判斷()
A.佝僂病
B.黏脂累積病
C.先天性軟骨發(fā)育不全
D.黏多糖病
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F.先天性甲狀腺功能減低癥
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