單項(xiàng)選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷,應(yīng)給予何種治療()

A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長(zhǎng)素治療
D.對(duì)癥治療
E.無需治療


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1.單項(xiàng)選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。為進(jìn)行確診,最需做的檢查是()

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測(cè)定
E.染色體檢查

2.單項(xiàng)選擇題青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

3.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征其他常見畸形有()

A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°,通貫手,心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形,耳郭畸形,心臟畸形

4.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析

5.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是()

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

6.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是()

A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47XYY
E.46,XY/47XXY