多項選擇題女孩15歲,因身材矮小就診,查體:身高135cm,體重45kg,發(fā)際低,頸側(cè)皮膚松弛,面部及前胸散在較多的痣,智能發(fā)育正常。胸比較寬,兩側(cè)乳頭間距增寬,乳房未發(fā)育,無陰毛及腋毛,外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經(jīng)。為進一步確診可以進行下列哪項檢查()

A.血生長激素測定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片


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10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()

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12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()

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男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率為()

題型:單項選擇題