單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

A.限制吃含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于典型苯丙酮尿癥，錯(cuò)誤的是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲狀腺素、腎上腺素合成減少

2.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)3次來就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨蝶啶還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型分析最常見的是（）

A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型

4.單項(xiàng)選擇題補(bǔ)體成分缺陷易發(fā)生（）

A.病毒感染
B.結(jié)核桿菌感染
C.奈瑟菌屬感染
D.金黃色葡萄球菌感染
E.以上都不是

5.單項(xiàng)選擇題對(duì)于胸腺發(fā)育不全患兒，預(yù)后最差是（）

A.反復(fù)感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經(jīng)精神發(fā)育落后

6.單項(xiàng)選擇題發(fā)育最遲的免疫球蛋白是（）

A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析

8.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰钤绯霈F(xiàn)的臨床癥狀一般為（）

A.肝功能損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
C.溶血性貧血
D.角膜色素環(huán)
E.腎小管酸中毒

9.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外，21－三體綜合征其他常見的畸形有（）

A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形