A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.4歲
B.6歲
C.8歲
D.10歲
E.12歲
A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓
A.中性粒細胞缺陷
B.補體缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.T淋巴細胞缺陷
E.B淋巴細胞缺陷
A.呼吸系統(tǒng)腫瘤
B.消化道腫瘤
C.淋巴系統(tǒng)腫瘤
D.神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤
E.泌尿系統(tǒng)腫瘤
A.中性粒細胞減少癥
B.慢性肉芽腫病
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全癥
E.繼發(fā)性免疫缺陷病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗
A.T淋巴細胞缺陷
B.B淋巴細胞缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.中性粒細胞缺陷
E.以上都是
A.X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病
B.X-連鎖高IgM血癥
C.腺苷脫氫酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak-3缺陷
A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
最新試題
散發(fā)性呆小病的臨床特點,哪項不正確()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應檢測()
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
男孩,6個月,因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)()
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
該患兒應如何治療()