A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆狀核變性
E.腎功能不全
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A.骨齡攝片+心臟彩超
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A.有特殊面容
B.四肢短，關節(jié)過伸
C.常伴臍疝，小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙，舌肥大
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
最新試題
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
肝豆狀核變性早期損害的器官是（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）
治療的目的為（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）