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單項選擇題下列哪個不是有機酸代謝性疾病的表現（）

A.陰離子間隙增高
B.高氨血癥
C.高乳酸血癥
D.高血酮
E.高血壓

1.單項選擇題遲發(fā)性過敏反應常提示（）

A.中性粒細胞缺陷
B.補體缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.T淋巴細胞缺陷
E.B淋巴細胞缺陷

2.單項選擇題原發(fā)性免疫缺陷病最容易發(fā)生的腫瘤是（）

A.呼吸系統腫瘤
B.消化道腫瘤
C.淋巴系統腫瘤
D.神經系統腫瘤
E.泌尿系統腫瘤

3.單項選擇題患兒7個月，自生以來曾因肺炎4次住院。20天前發(fā)現耳鼻周圍皮膚出現、丘疹后進展成化膿性皮炎。檢查見耳前化膿性炎癥，有膿液，有瘢痕，有肉芽腫樣大團塊。實驗室檢查發(fā)現中性粒細胞內有棕黃色顆粒和泡沫樣改變?？紤]診斷（）

A.中性粒細胞減少癥
B.慢性肉芽腫病
C.聯合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全癥
E.繼發(fā)性免疫缺陷病

4.單項選擇題患兒，1歲半，生后半年發(fā)現智力落后，尿有霉臭味，9個月開始出現癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量是（）

A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg

5.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4－二硝基苯肼試驗

6.單項選擇題同族凝集素滴度測定主要是初篩（）

A.T淋巴細胞缺陷
B.B淋巴細胞缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.中性粒細胞缺陷
E.以上都是

7.單項選擇題最常見的聯合免疫缺陷病是（）

A.X－連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
B.X－連鎖高IgM血癥
C.腺苷脫氫酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷

8.單項選擇題1歲患兒，因語言、運動發(fā)育落后就診。查體：身長65cm，表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，四肢粗短。首先應進行的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查

9.單項選擇題在抗原的刺激下能產生IFN－γ（γ-干擾素）的是（）

A.T淋巴細胞
B.B淋巴細胞
C.巨噬細胞
D.嗜酸性粒細胞
E.中性粒細胞

10.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為（）

A.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷