單項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥


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1.單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21－三體綜合征
C.18－三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13－三體綜合征

2.單項(xiàng)選擇題不能通過(guò)胎盤，生后發(fā)育最快的免疫球蛋白是（）

A.IgG
B.IgA
C.IgM
D.IgD
E.IgE

3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

A.限制吃含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于典型苯丙酮尿癥，錯(cuò)誤的是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲狀腺素、腎上腺素合成減少

5.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)3次來(lái)就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨蝶啶還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

6.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型分析最常見(jiàn)的是（）

A.47，XX（XY），+21
B.47，XX（XY），+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型

7.單項(xiàng)選擇題補(bǔ)體成分缺陷易發(fā)生（）

A.病毒感染
B.結(jié)核桿菌感染
C.奈瑟菌屬感染
D.金黃色葡萄球菌感染
E.以上都不是

8.單項(xiàng)選擇題對(duì)于胸腺發(fā)育不全患兒，預(yù)后最差是（）

A.反復(fù)感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經(jīng)精神發(fā)育落后

9.單項(xiàng)選擇題發(fā)育最遲的免疫球蛋白是（）

A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析