A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是
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A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羥化酶缺乏
E.以上都是
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.骨骼X線(xiàn)檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定
A.輸新鮮冰凍血漿
B.口服慶大霉素
C.食醋保留灌腸
D.輸注精氨酸
E.在發(fā)生失血性休克時(shí)可考慮輸庫(kù)存血
A.1.0×10/L
B.1.5×10/L
C.2.0×10/L
D.2.5×10/L
E.3.0×10/L
A.生后4個(gè)月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色，尿呈"霉臭"氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過(guò)寬
E.韌帶松弛
A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味
A.治療越早開(kāi)始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無(wú)苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時(shí)應(yīng)選用雞蛋、魚(yú)、肉
D.經(jīng)常測(cè)血清苯丙氨酸濃度，以控制在0.12～0.6mmol/L為宜
E.對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，需要給予止驚藥物及BH4、L－DOPA等藥物
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
最新試題
苯丙酮尿癥治療主要是（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）